10 doenças raras que podem afetar recém-nascidos e como identificá-las

Os primeiros dias de vida de um bebê exigem atenção especial, especialmente em relação à saúde e ao desenvolvimento. 
Entre os cuidados necessários está a identificação de doenças raras, que, embora sejam pouco conhecidas, merecem atenção especial, pois o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença na qualidade de vida da criança.
Neste artigo, reunimos tudo o que você precisa saber sobre as doenças raras que afetam recém-nascidos e como identificá-las.

O que são doenças raras em recém-nascidos?

Uma doença é considerada rara quando sua incidência na população é muito baixa. De acordo com critérios internacionais, ela afeta pelo menos 1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos. 
Em recém-nascidos, as doenças raras são detectadas logo nos primeiros dias de vida ou durante a infância, dependendo do tipo e da gravidade.

Doenças raras são consideradas deficiência?

Nem todas as doenças raras causam deficiência, mas algumas podem provocar limitações físicas, cognitivas ou sensoriais. Isso varia conforme o tipo de doença e seus efeitos no corpo.

Qual a definição da OMS para doenças raras?

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define doenças raras como aquelas que afetam poucas pessoas em comparação à população geral. 
Elas costumam ter origem genética, evolução lenta e exigir tratamentos especializados. Existem mais de 7 mil tipos de doenças raras no mundo, muitas ainda pouco conhecidas.

O que o Ministério da Saúde diz sobre doenças raras no Brasil?

No Brasil, o Ministério da Saúde busca ampliar o acesso ao diagnóstico e tratamento de doenças raras. 
Uma das principais iniciativas é incluir algumas dessas condições no teste do pezinho, exame obrigatório na triagem neonatal que detecta doenças metabólicas, genéticas e endocrinológicas nos primeiros dias de vida.

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Lista de 10 doenças raras em recém-nascidos 

1. Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Essa é uma doença genética que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários. Bebês com AME apresentam fraqueza muscular progressiva, que pode dificultar respirar, engolir e se movimentar. A doença tem diferentes tipos, classificados pela gravidade e idade de início dos sintomas.
O diagnóstico é feito por exames genéticos e avaliação clínica. Embora não tenha cura, tratamentos como terapia gênica e medicamentos desaceleram a progressão e melhoram a qualidade de vida dos pacientes.

2. Fenilcetonúria (PKU)

A fenilcetonúria  é uma doença metabólica causada pela incapacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas. 
Se não tratada, a PKU pode levar a danos neurológicos graves, incluindo atraso no desenvolvimento cognitivo e motor. Felizmente, essa condição é detectada pelo teste do pezinho, permitindo intervenções precoces.

3. Fibrose Cística

A fibrose cística afeta o muco, o suor e as enzimas digestivas. Em bebês, os sintomas são dificuldade para ganhar peso, infecções respiratórias frequentes e problemas intestinais. O teste do pezinho detecta a doença, permitindo iniciar o tratamento precocemente.
O tratamento mais indicado costuma ser fisioterapia respiratória, medicamentos para controlar os sintomas e acompanhamento nutricional.

4. Hipotireoidismo Congênito

O hipotireoidismo congênito ocorre quando a tireoide do bebê não produz hormônios suficientes, essenciais para o desenvolvimento cerebral e físico. Sem tratamento, pode causar atrasos no crescimento e comprometimento intelectual.
A doença é identificada pelo teste do pezinho, que avalia os níveis de TSH (hormônio estimulador da tireoide) no sangue do recém-nascido.

5. Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma condição genética rara que causa acúmulo de glicogênio nas células, afetando músculos e órgãos. Em bebês, os sintomas incluem fraqueza muscular, dificuldade para respirar e problemas cardíacos. Sem tratamento, a doença é progressiva e pode ser fatal.
O diagnóstico é feito por exames genéticos e laboratoriais que detectam a falta da enzima responsável por quebrar o glicogênio.

6. Mucopolissacaridose (MPS)

A mucopolissacaridose é um grupo de doenças genéticas em que o corpo não consegue quebrar glicosaminoglicanos, causando seu acúmulo nas células e tecidos. Isso pode levar a deformidades ósseas, problemas respiratórios e atraso no desenvolvimento.
Os sintomas variam conforme o tipo de MPS, mas geralmente surgem nos primeiros anos de vida.

7. Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

A síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é uma condição genética causada por um cromossomo extra no par 18. Bebês com essa síndrome apresentam malformações graves, como defeitos cardíacos, atraso no crescimento e dificuldades respiratórias.
A expectativa de vida é curta, mas alguns sobrevivem além do primeiro ano com cuidados intensivos.

8. Síndrome de Patau (Trissomia 13)

É uma condição genética causada por um cromossomo extra no par 13. Bebês com essa síndrome apresentam malformações graves, como defeitos cardíacos, problemas neurológicos e alterações faciais. 
Assim como na síndrome de Edwards, a expectativa de vida é curta, mas o cuidado paliativo é essencial para garantir conforto. O diagnóstico pode ser feito durante a gestação, por exames genéticos, ou após o nascimento.

9. Doença de Gaucher

A doença é outra condição genética causada pela falta de uma enzima que elimina substâncias gordurosas no corpo. Esse acúmulo afeta o fígado, baço e ossos, causando sintomas como anemia, dores ósseas e aumento do abdômen. 
Em bebês, os sinais são mais graves e exigem atenção imediata. Com tratamento adequado, muitos pacientes conseguem ter uma vida com menos complicações.

10. Leucinose (Doença do Xarope de Bordo)

A leucinose, ou doença do xarope de bordo, é uma condição metabólica em que o corpo não consegue processar certos aminoácidos, causando seu acúmulo no sangue. Sem tratamento, pode levar a danos neurológicos graves.
O teste do pezinho detecta a doença nos primeiros dias de vida. O tratamento inclui dieta rigorosa, restringindo alimentos com determinados aminoácidos, e acompanhamento médico contínuo.

Quais são as síndromes raras genéticas?

As síndromes raras genéticas são condições causadas por alterações nos genes ou cromossomos que afetam o desenvolvimento do bebê. Essas alterações são herdadas dos pais ou ocorrem espontaneamente durante a formação do embrião.

Síndromes raras em bebês e suas manifestações clínicas

Os sintomas de síndromes raras em bebês variam conforme a condição. Algumas, como a Síndrome de Edwards, causam malformações graves, enquanto outras, como a Síndrome de Turner, têm sinais mais sutis, como baixa estatura e alterações hormonais. 
Em muitos casos, os sintomas surgem logo após o nascimento, exigindo cuidado médico imediato.

Síndromes raras neurológicas e seus impactos no desenvolvimento infantil

Síndromes raras neurológicas afetam o sistema nervoso, prejudicando movimento, cognição e comportamento. 
Entre elas, estão condições como a Síndrome de Rett e a Síndrome de Angelman, que podem causar atraso no desenvolvimento motor, dificuldade na comunicação e crises convulsivas. Apesar de não terem cura, intervenções precoces ajudam a reduzir os impactos no desenvolvimento infantil.

Quais doenças um recém-nascido pode ter?

Diferença entre doenças raras e doenças congênitas comuns

Doenças raras afetam poucas pessoas e têm origem genética, enquanto doenças congênitas comuns, como lábio leporino ou cardiopatias, são mais frequentes e resultam de fatores ambientais ou complicações na gestação.
O diagnóstico e tratamento também diferem: doenças raras exigem exames especializados e acompanhamento multidisciplinar, enquanto as congênitas comuns seguem protocolos bem definidos para manejo e intervenção.

Teste do Pezinho: quais doenças podem ser detectadas?

O teste do pezinho é essencial na triagem neonatal, detectando doenças metabólicas, genéticas e endocrinológicas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística e anemia falciforme. Realizado entre o terceiro e quinto dia de vida, o exame coleta gotas de sangue do calcanhar do bebê.
Além das condições do teste básico, versões ampliadas identificam um número maior de doenças raras.

Exames neonatais e triagem genética para diagnóstico precoce

Ultrassonografias, exames de sangue e testes moleculares ajudam a detectar alterações genéticas ou metabólicas que podem afetar a saúde do bebê. Esses exames são indicados, especialmente durante a gestação, quando há histórico familiar de doenças raras.
A triagem genética identifica mutações específicas e auxilia na previsão de possíveis complicações.

Como diagnosticar e tratar doenças raras em recém-nascidos?

O papel do teste do pezinho e exames genéticos

O teste do pezinho é uma triagem inicial para identificar condições metabólicas e genéticas, enquanto os exames genéticos oferecem diagnósticos mais detalhados. Essa combinação de métodos é fundamental para detectar doenças precocemente e evitar danos irreversíveis.
Com os avanços tecnológicos, esses exames tornaram-se mais acessíveis e precisos, permitindo diagnósticos rápidos.

Quando suspeitar de uma doença rara no bebê?

É difícil identificar uma doença rara pois muitas dessas condições têm sintomas sutis ou inespecíficos. Dificuldades respiratórias, fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento ou alterações metabólicas devem ser investigados. 
O histórico familiar de doenças genéticas também aumenta a chance de o recém-nascido ter uma condição rara.

Tratamentos disponíveis para doenças raras na infância

Os tratamentos para doenças raras na infância dependem da condição diagnosticada. Terapias de reposição enzimática, medicamentos específicos e dietas controladas são frequentemente usados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Embora muitas dessas doenças ainda não tenham cura, avanços médicos têm trazido novas opções, como terapias gênicas e medicamentos inovadores.

A importância do acompanhamento médico e dos planos de saúde 

Como os planos de saúde auxiliam no diagnóstico e tratamento de doenças raras?

Muitos planos de saúde cobrem exames importantes, como o teste do pezinho ampliado e testes genéticos, que ajudam na identificação precoce de doenças raras. Também incluem consultas com especialistas e terapias específicas para o manejo dessas condições.
Ainda há alguns que oferecem acesso a centros especializados e hospitais com infraestrutura adequada, facilitando o acompanhamento multidisciplinar e garantindo cuidados personalizados e contínuos, desde o diagnóstico até o tratamento.

O suporte do SUS e do Ministério da Saúde para pacientes com doenças raras

A triagem neonatal obrigatória, como o teste do pezinho, permite detectar precocemente várias condições e iniciar intervenções rápidas. O SUS oferece medicamentos específicos e tratamentos gratuitos para algumas dessas doenças.
O Ministério da Saúde também criou centros de referência para doenças raras, com equipes multidisciplinares que fornecem tratamento médico, apoio psicológico e social, ajudando as famílias a enfrentar os desafios dessas condições.

Centros de referência para tratamento de doenças raras no Brasil

Os centros de referência para doenças raras no Brasil são especializados em oferecer atendimento integral a pacientes com essas condições. Contam com equipes multidisciplinares, incluindo médicos, nutricionistas, fisioterapeutas e psicólogos. Esses locais também realizam diagnósticos avançados e trazem tratamentos inovadores.
Esses centros ainda promovem pesquisas sobre doenças raras, contribuindo para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens médicas. Para as famílias, esses lugares garantem suporte e orientação especializada para o cuidado de crianças com essas condições.
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